Voila j'ai connu Nicolas sur skyblog, son histoire m'a beaucoup touchée.
Il a 22 ans, il y a quelques mois maintenant il a commencé a perdre sa vue plus le temps va passer moins il va pouvoir voir
Donc tant qu'il voit encore il fait tout pour montrer ce qu'est sa maladie
Voici son blog: http://maladie-de-leber.skyrock.com/
Il a 22 ans, il y a quelques mois maintenant il a commencé a perdre sa vue plus le temps va passer moins il va pouvoir voir
Donc tant qu'il voit encore il fait tout pour montrer ce qu'est sa maladie
Voici son blog: http://maladie-de-leber.skyrock.com/
La maladie de LEBER:
L'atrophie optique de Leber est une névrite c'est-à-dire une inflammation du nerf optique d'origine héréditaire transmise par la mère. Cette maladie porte également le nom d'atrophie optique héréditaire. Elle s'accompagne d'une inflammation de la papille (zone circulaire de l'½il correspondant à la naissance du nerf optique) et touche essentiellement les hommes jeunes (entre 20 et 35 ans).
Une atrophie optique est l'altération des fibres du nerf optique ce qui aboutit à un déficit visuel pouvant évoluer jusqu'à une perte totale de la vue, ce que l'on appelle la cécité complète.
L'atrophie optique peut être le résultat d'une maladie familiale (c'est le cas entre autres de la maladie de Leber) ou être le résultat d'une autre pathologie comme par exemple une élévation de la tension à l'intérieur du crâne (hypertension intracrânienne) un glaucome, un traumatisme crânien, une compression par une tumeur cérébrale etc.
La neuropathie optique héréditaire de Leber, appelée également maladie de Leber concerne dans 70 à 80 % des cas le sexe masculin jeune (20 à 30 ans). La transmission de cette affection est maternelle. Il s'agit d'une affection liée à des mutations de l'ADN mitochondrial de la maman ce qui aboutit à un dysfonctionnement c'est-à-dire un mauvais fonctionnement (pour les spécialistes) des enzymes de la chaîne respiratoire.
Cette pathologie ophtalmique (concernant les yeux) est une maladie de l'ADN mitochondrial.
Les mitochondries sont des organelles (petits organes intracellulaires), présentes dans le cytoplasme de toutes les cellules, et jouant un rôle essentiel dans les phénomènes de mise en réserve de l'énergie.
La maladie de Leber est due à l'altération de la formation d'une enzyme appelée N. A. D. H. déshydrogénase, qui est portée par un gène. Il s'agit d'un défaut génétique bien connu actuellement, pour lequel un conseil génétique est possible et conseillé avant la conception.
Une enzyme est une protéine (que les spécialistes appellent biocatalyseur protéique) possédant la capacité d'activer une réaction biochimique spécifique dans l'organisme.
L'atrophie optique de Leber est une névrite c'est-à-dire une inflammation du nerf optique d'origine héréditaire transmise par la mère. Cette maladie porte également le nom d'atrophie optique héréditaire. Elle s'accompagne d'une inflammation de la papille (zone circulaire de l'½il correspondant à la naissance du nerf optique) et touche essentiellement les hommes jeunes (entre 20 et 35 ans).
Une atrophie optique est l'altération des fibres du nerf optique ce qui aboutit à un déficit visuel pouvant évoluer jusqu'à une perte totale de la vue, ce que l'on appelle la cécité complète.
L'atrophie optique peut être le résultat d'une maladie familiale (c'est le cas entre autres de la maladie de Leber) ou être le résultat d'une autre pathologie comme par exemple une élévation de la tension à l'intérieur du crâne (hypertension intracrânienne) un glaucome, un traumatisme crânien, une compression par une tumeur cérébrale etc.
La neuropathie optique héréditaire de Leber, appelée également maladie de Leber concerne dans 70 à 80 % des cas le sexe masculin jeune (20 à 30 ans). La transmission de cette affection est maternelle. Il s'agit d'une affection liée à des mutations de l'ADN mitochondrial de la maman ce qui aboutit à un dysfonctionnement c'est-à-dire un mauvais fonctionnement (pour les spécialistes) des enzymes de la chaîne respiratoire.
Cette pathologie ophtalmique (concernant les yeux) est une maladie de l'ADN mitochondrial.
Les mitochondries sont des organelles (petits organes intracellulaires), présentes dans le cytoplasme de toutes les cellules, et jouant un rôle essentiel dans les phénomènes de mise en réserve de l'énergie.
La maladie de Leber est due à l'altération de la formation d'une enzyme appelée N. A. D. H. déshydrogénase, qui est portée par un gène. Il s'agit d'un défaut génétique bien connu actuellement, pour lequel un conseil génétique est possible et conseillé avant la conception.
Une enzyme est une protéine (que les spécialistes appellent biocatalyseur protéique) possédant la capacité d'activer une réaction biochimique spécifique dans l'organisme.
Cette maladie génétique rare a besoin d'être connue et d'argent pour la recherche car actuellement aucun traitement n'a été trouvé.
VOUS POUVEZ :
- effectuer un don,
- acheter le livre pour enfants
- ou faire connaître la maladie et son site internet,
- il y a également la taxe de l'apprentissage que les entreprises peuvent reverser, etc...
MERCI A TOUS CEUX QUI PARTICIPERONT A FAIRE AVANCER LES RECHERCHES ET A FAIRE CONNAITRE LA MALADIE.
Siège Social : Maisons des Associations 62520 LE TOUQUET
Tél: 03 21 94 88 46
Site Internet : http://ouvrirlesyeux.free.fr
VOUS POUVEZ :
- effectuer un don,
- acheter le livre pour enfants
- ou faire connaître la maladie et son site internet,
- il y a également la taxe de l'apprentissage que les entreprises peuvent reverser, etc...
MERCI A TOUS CEUX QUI PARTICIPERONT A FAIRE AVANCER LES RECHERCHES ET A FAIRE CONNAITRE LA MALADIE.
Siège Social : Maisons des Associations 62520 LE TOUQUET
Tél: 03 21 94 88 46
Site Internet : http://ouvrirlesyeux.free.fr
